Sintomi, Diagnostu, Trattamentu è Pronostichjate
Retinoblastoma hè un cancellu di l'ochju è incù u 3 à 4 per centu di i cancers d'infanzia. Hè trova a maiò parte di i zitelli è di i zitelli, è ancu se u praticamentu era poviru in u passatu, a maiuranza di i zitelli sopravivanu a malatia.
Retinoblastoma Panorama
Retinoblastoma hè un cancellu d'infanzia rara chì si prisenta in quasi un in 20.000 zitelli.
Cuminciò à i tessuti nervi catturanti sotturùpii in u spinu di l'ochju (a retina) è u 80% di i casi sò in i zitelli sottu à l'età di 3 anni. U cancellu hè solu raramente truvatu in i zitelli più di l'età di 5.
Mentre retinoblastoma anu avutu u prugruficu pocu praticu, circa 9 di 10 zitelli sopravivanu, cù assai avutu a vista tutta di cunserva. Dice questu, u trattamentu pò esse intensu per i genitori chì facenu a st'addicione in i so figlioli, è u sustegnu hè assai necessariu.
Fighjemu i sintomi cumuni è a manera chì u retinoblastoma hè trattu. Siccomu a cundizzioni hè aduprate ereditaria, avemu ancu annunziatu da a genetica di retinoblastoma è ciò chì deve sapete se un zitellu in a vostra famiglia hè stata diagnosticita.
Anatomia di l'ochji è a Retina
A capiscitura di i sintomi di retinoblastoma hè più faciule per capiscenu s'ellu pensate a anatomia di l'ochju.
A retina comprende a capa interna di a volta di l'ochju è hè fatta di cilegenti di u cume di luci (fotorecepturi) chjamati barbelli è cone.
A retina hè assai finita, circa à 1/5 di un milmuetru grossu, è circa a grandezza di un quartu.
Quandu osservate una figura, l'imaghjera hè diretta à traversu u vostru pupulare è céntricau in a retina. Sti cellulose di i nervi trasmettenu un signalu electricu di quella imagine per a parte di u guvernu chì prucessa a visione (i lobi occipitali).
I sintimi di Retinoblastoma
Retinoblastoma hè spessu diagnosticatu durante visiti à u zitellu cù u vostru pediatricu, o ancu dopu chì unu di i sinistemi di diagnostichi hè nutatu in una photographia. Sìntimi pò include:
- U pupulare blancu (leukocoria): Quandu un pediatricu lucini una lumine è si prisenta in l'ochji di u zitellu vede una cosa chjamata "réfletture rossa". A retina hè carricata da vini sanguini chì face chì l'area osservatu à l'altri di u pupu face red. Quandu un retinoblastoma hè presentu, questa zona ponu appare bianca. A volte chì a cundizione hè suspettata siddu una fotografia di l'occhi di u zitellu sperimenta un riflessu biancu.
- Ochji persu (strabismu): L'ochji di u zitellu puderanu esse cercatu in direzzione diffeenti o avè un apparechju in u circhiu. Aghjustate in mente chì un miraculamentu in u novu pò esse normale finu à l'età di 3 o 4 mesi. Certi i zitelli cun retinoblastoma parvenenu à fà squint excessivamente.
- Absent light reflex: A vostra pediatra brillarà nantu à i pupi di u to babbu per vede s'ellu si cuntratta. Se un retinoblastoma hè presentu, stu rifrettu pò esse assenti in un ochju.
- Bulging di l'ochju, vermiglius, dolore o inchori
- Glaucoma (creata a prissioni in l'ochju): U glaucoma pò esse quandu e cadduli di u tumore imbligamu i chjassi di u baculettu di l'acqua.
Diagnostu di Retinoblastoma
U diagnosticu di retinoblastoma hè spessu primu suspittatu basatu annantu à un rifarendu pupulari pupulari durante un scopu di u zitellu. (Per i babis chi portanu a mutazione, vedere avanti). Cumu l'avete nutatu, i genitori spessu suspettate chì quarchi cosa hè sbagliata quandu vedanu un pupulari biancu riflessu nantu à una fotografia di u zitellu. Ci hè ancu una appiccicazione per smartphone dispunibili chì hà designatu per fà scopra per questa rifarenza.
I studienti imàggini sò spessu fatti. Un ultrasound o OCT (tomografia d'urganizazione ottica) hè spessu u primu teste è ponu dà infurmazione impurtante nantu à u spessore di un tumore. Stu studiu also spares the baby the risk of radiation.
Anu spessu ricumandate una MRI, per studià ulterativamente a zona, è hè un teste excelente per visualizà anormalità di tissuti mùssi cum'è retinoblastoma. A volte una CT hè necessariu cum'è calcificazioni sò più faciuli di detectar in un CT, ma permette di un zitellu à u risicu di a radiazione, ùn hè chjaramente micca a teste primaria per seguimento.
A diversità di parechji cancers, una biòpsia di u tumore ùn sia micca necessariu, chì l'esplicazioni troppu solu più spessu di u diagnosi (ci sò assai cundimi cundizioni chì anu similar in apparenza). U risicu di una biòpsia pò dà includitu dannu à l'ochju è u nervu otticu, invece ancu l'azzione chì i celluli di u cancer anondu pò esse chjucu, è resultanti à a diffusioni di u cancer.
Se ùn ci hè preghjudiziu chì u cancer s'hè allugatu l'upertu, e prucessi di circà à mettezza di metastatica pò esse fatta. Sti pònu cumprà una puncture lumbar (per circà e cumbres di cernera in u spinu fluidu), un studiu di mudulluma di uceanu (per attruvà evidenza di cèl·lula cancerulenta in a medula d'ose), o un scanu di l'osta (per circà metastase di u hezur).
Alcune di i zitelli anch'elli anu u tumore di glàndula pineali (retinoblastoma trilatale), perchè i studienti di l'imàgini per evaluà sta parte di u cori (cum'è MRI) pò esse impurtante.
Diagnu Differential-Chì Else Cio ch'è pò esse?
Ci hè assai assai cundizioni chì sò simile à retinoblastoma, facendu fà più faciule per fà u diagnosi basatu in un studiu di l'esame è di l'imaghjini. Ogni cunvenzione chì pò apparenza simili include:
- A malatia di Coates: a malatia di Coates hè un malfattimentu raru congenitale (ma micca in modu ereditario), carattarizatu da i vapuri anormali sottu à a retina. I vapuri anormali pruvucanà u sangue per fuger in u spinu di l'ochju. A fuga di u sangue pò causà tessili mutable di crescita (chì hà un apparenza azzurda gialla) chì pò esse mistaken per un retinoblastoma.
- Toxocara Canis: Toxocara Canis hè un cane chì pò esse trasmessi à l'omu da i cani infatti. U parasite tene à crescenu in u spinu di l'ochju (ancu per altri posti) è pò esce da u distaccu retinianu .
- Retinopatia di prematurità: a Retinopatia di a prematurità hè una cundizzioni crescita in a sipulazione di i vini sanguini in l'ochju è hè più spessu trova in i zitelli nascuti prima di 31 simani gestation.
- U vitrudu primariu iperoplastu persistenti (PHPV): PHPV hè un problema congénitale rara in babori causati da vàsculi anormali in l'ochju.
- Epiteliu intratunicu: U medutuepithelioma intraocular hè un tumore congènitale raru chì inghitza in u corpu ciliariu più di a retina.
Cause et Risk Factors
Ùn sò sicondu chì pruvucarà e mutazioni rispunsevuli di u sviluppu di retinoblastoma. Cu assai cancers, di dieta, esercitivu è esposti di l'ambienti ghjucanu à u rolu, ma da chì retinoblastoma sò generalmente sviluppa pocu dopu, o ancu prima di nàscita, questi fattori prubabilmente hannu un rolu più chjucu. Sapemu chì a genetica ghjucanu un rolu in un percentinu significativu di sti tumuri.
Genetica di Retinoblastoma
Retinoblastoma pò esse pervene per una mutazione genetica in un genu chjamatu RB1 truvatu in u 13 chromosome. Stu genu hè un gen di suppressore tumore , chì codici per a prutea chì limita u crescente di e cèl·lula. Questu hè eredita in una moda autosomica dominanti è u genu anormale pò esse adupratu da a mamma o u babbu. Ci hè ancu altri mutazioni, cum'è quiddi in MYCN chì sò assuciati à a malatia.
Cù mutazioni RB1 hè stata pensata chì circa 25 per centu sò mutazioni di làricu (ereditatu di un parent) è l'altru 75 percentile acquistate (mutazioni chì succeranu in u sviluppu fetali). Per i zitelli chì anu a mutazione in RB1 (o eredite da un genitori o quandu a mutazione si trova prima in gestazione) a chance di sviluppà retinoblastoma (penetrance) hè di 90 percent.
A retinoblastoma ereditaria hè spessu bilaterali è si trova à una età più giovane cum'è retinoblastoma sporadica. A retinoblastoma ereditariu pò esse ancu multifocale, cù parechji tumuri chì sviluppanu in u stessu tempu. I figlioli chì anu retinoblastoma ereditaria sò in rischiatu di vintu duve cancelli in u futuru.
A puntata Retinoblastoma
I stai di retinoblastoma pò esse divisu in i stages I a IV com'è altri cancelli, ma i sistemi di qualificazioni varii sò spissu usati. (Stage I riferisce à i cancers in quali l'ochju pò esse cunservatu, è l'estadiu II a IV sò canceri induve un ovu hè eliminatu). Siccomu a malatie hè generalmente attrachjata in paese avanzatu, altri sistemi di staging sò spessu usati.
Ci sò dui e primi fasi di a malatia:
- Intraocular-Tumors chì sò in l'ochju
- Extraocular-Tumors chì si stendanu fora l'ochju. Questi sò più scumparutu in tumuri extraculiuli orbitali in quale ci hè spartu in a regione di l'ochju (l'orbita) è metastatic tumourie extraocular chì si sò dilate in u cirere, a médula óssia, l'osse, o d'autri rigioni.
In i Stati Uniti è altri paesi sviluppati, u retinoblastoma hè spissu diagnosticatu in l'esitu intraocular.
I tumuri intraoculari sò classificate in i seguenti fasi:
- A-Incluye tumuri chì sò menu di 3 mm (milimetri) in diametru è ùn anu micca implicatu u discu otticu (u centru di a visione)
- B-Greater than 3 mm di diàmitru
- C-Qualchì tumore chjaru è ben definitu chì s'hè difunnutu sottu a retina o in l'umuri vitreous
- D-Qualchì tumore grandu o pocu definitu chì si sparghje sottu a retina o in l'umuri vitreous
- E-Grandi tumori chì anu spartu à u frontale di l'ochju, sò cumpatati da u glaucoma, o distaczione retinale. Cù questi tumuri pò esse difficili di salvà l'occhiu.
Quandu u retinoblastoma difende, puderia invadiscia e richieste di l'ochju (u globu). I siti metri di metastasi distanti includenu i noduli limfati, u curu è a spina, u fianu, a musculusità è l'osse.
Opzioni di trattamentu Retinoblastoma
I trattamenti ideali per retinoblastoma dipennenu di l'u stadiu di u cancer, a locu di u tumore, sequestu hè u tumore hè unilatariu o bilatariu, è altri fattori. Per i tumori minuri, a chimiotherapia cù i tratti focali hè spissu usata.
I scopi di trattamentu include:
- Saving the child's life
- Saving l'ochji (o l'occhi) se possu
- Priservà a più visione quantu possibili
- A riduzione di e effetti à longu di partitu à u trattamentu
L'opzioni di trattamentu include:
- Chimioterapi: A chimioterapii pò esse aduprata sola o di diminuinu a dimensione di u tumore prima di a cirurgia. Diversi tipi di kimioterapii pò esse usatu cù a quimioterapia intra-arteriolà cumunità utilizata. In questa teknika, a droga di chimutulugia hè diretta direttamente à una arteria chì furnisce l'ochju, chì reduci l'effettu di e droga in altri tissuti. A chimucera di viru pò ancu esse aduprata. Per un tumore maiori è quelli chì anu metastasized o recurrenu, a quimioterapia d'alta dose cù u salvata di ciu a vena pò esse aduprata.
- Trattamenti locali: Ci sò parechji tipi di trattamenti locali chì pò esse usatu per trattà retinoblastoma. Questi risultate à a rimoluggia di e cèl·luli di i cancer, ma sò menu invadievuli quant'è a cirugia per sguassà l'ochju Chissi chjucenu (criatura di u tumore) termografia (crescente u tumore), cirurenza laser (photocoagulation), è altri.
- Radioterà: A radiaazione pò esse usata esternamente (a radiazzioni di u radiu), o interna (brachioputerapia) in quale a radiazione hè colata in u corpu vicinu à u tumore. A pruduzzioni terzale di proton hè stata evaluata com una alternativa à a terapia di radishazione tradiziunale cumu pò avè menu potenziali per causà cancilleri secundarii.
- Cirurgia (enucleation): Per i tumuri minuri, a quimioterapia è i prucessi lucali sò spessu fatti cù a speranza di cunservà l'ochju. Per un tumore maiori, o quelli chì prugressenu o recurrà, a rimuzione di l'ochju è parte di u nervu otticu (l'enucleation) pò esse necessariu. Un implante in vista hè spessu installatu à l'ora di a cirurgia, cun un ovu artificiale postu nantu à l'impiante in una data più tardi.
- Prugetti clinichi: Ci hè una quantità di trattamenti di trattamentu diffirenti ch'elli anu studiatu in provi clinichi, chì varieghji da a quimioterapia nanoparticulate à i novi trattamenti locali.
Segmentate dopu à u trattamentu
Parechji retinoblastomi pò curari cù trattamentu, ma u seguimentu hè assai impurtante. Questi tumuri pò repose, è i seguiti-MRI sò spessu usati. A valutazione è u seguimentu di a visione, si priservatu, necessa ancu bisognu speciale. Inoltre, i ritardi di evoluzione ùn sò pocu cumuni. U seguimentu hè ancu assai impurtante cù una cura particulari à l'effetti tardi di u trattamentu. U Gruppu Oncologu Infantil (COG) Survivor Guidelines sgondine parechji di questi preoccupati.
Ettes tempi è Sicani Cancers
Eppuru tardi di u trattamentu di u cungru riferenu à e cundizzioni causati da i tratti di cancià chì sviluppanu anni à decennii dopu à u trattamentu. Semu cusì chì i survivanti di u canuscenza in i zitelli anu più risicu di prublemi medichi chì varienu da a malatia di u cori (spessu relacionata à a quimioterapia), à a infertilità, à i cancers secundari.
In un studiu nantu à i risultati longu per i zitelli con retinoblastoma, hè stata data chì dicennii dopu (l'età media hè 42 in l'estru), u 87 percentu di i zitelli chì anu survigliatu a retinoblastoma anu avutu almenu una cundizione medica relatata à u trattamentu. Mentre chì chistu pò esse disuperante di discussione, sta infurmazione pridesione quantu impurtante hè per i survivanti di u canuscenza in i zitelli per avè seguitu longu cù un mèdicu bè versatu in a sperienza è à trattà risultati longu di u trattamentu.
I vostri zitelli chì anu survigliatu a retinoblastoma anu più risicu di l'evulute di i cancers secundari (novi cancers primari) in a strada. Cù retinoblastoma ereditariu, parti di quellu aumentu hè da a disfunzioni di u genu suppressore tumore in altri tessuti. Cù retinoblastoma non-ereditariu, i sicondu cancers ponu esse com'è un effettu da uce o da quimioterapia o radioterapia. I cancersi cumuni cchiù cumuni include osteosarcoma (canna l'articulu di u minurassi), sarcomas di tissutu brune, melanoma , lung cancer , e limfoma.
In più di i segni cancers, effetti longu di effetti di quimioterapia è effetti longu di effetti di a radioterapia sò di impurtante impurtanza postu chì parechji di questi i zitelli seranu vivuti cù questi effetti tardi o à risicu per l'effetti tardi da quasi una vita.
Prisanta
A maiò parte di i zitelli diagnosticati cun retinoblastoma hè stata guarita. A tarifa per survival di 5 anni di u retinoblastoma in i Stati Uniti era 97,3% in a circonda di u piriu annantu à u 2000 à u 2012, è i trattamenti cuntinuinu à migliurà. Ancu i zitelli cù metastasi in rigioni fora di u cori (cum'è a medula di l'osteria) sò spessu guariti. Dice questu, si spargiu in u cori (malatia intracraniana) hè assuciatu cù un prugettu dispusitivu.
L'altri prubbischi pratòfichi inclettenu u sviluppu di u cancià in un paese di paese (induve ci sò più canti per u VCP). A retinoblastoma trilatale hè rispunsevule da molta di a mortalità da retinoblastoma in i paisi novi.
A Detizioni Prima per i zitelli chì anu una mutation Germline
Avemu attualmente micca avè manera di prevene u sviluppu di retinoblastoma, ma i zitelli chì anu in un riscu aumentatu per una mutazione di famiglie o di famigghia famosa o una storia di a famiglia di a malatia pò esse analizata cù l'aspirazioni di piglià u tumore prima pussibule. L'examinazione Funduscopic (un vigilante per l'auscultate à a retina) sottu l'anesthesi generali quantu pratica dopu a nascita è mensili per u primu annu di a vita hè spessu cunsigliata. U genu pò esse detectatu in u fluidu amniòticu, è i zitelli affettati pò esse monitorati è entri in prima si i signali di cancellu sò nutati.
Se un zitellu sviluppa retinoblastoma, l'altri figlioli è i membri di a famiglia pò esse screened per vede s'ellu avè u genu suspettatu.
Coping and Support
Comu parente, u sapientu hè veramente putere, è hè utili à amparà tutte ciò chì pudete.
A sustegnu hè ancu paramount. A causa di a rarità di u tumore, a maiò parte di e cumunità ùn anu micca i gruppi di supportu di retinoblastoma, ma sò parechje cumunità di sustegnu di sustegnu in linea è via Facebook. Implantarle in e cose comunità ùn solu ùn furnisce assistenza cum'è avete cun l'ingiru è fora di essiri pratente di un zitellu cù u cancru, ma pò esse un postu d'infurmazione per l'ultime ricerca di retinoblastoma. Nimu ùn hè più motivatu per amparà è di sparisce novi scuparti chì i genitori chì anu tramitatu da sta maladie in u so zitellu.
Quandu i zitelli anu più vechja ci sò assai oportunità per supportu per i zitelli. Ci hè un gruppu di supportu per survitrice di u cancer per u gruppu cun specificatu per i ghjovani cù u cancer, è i campi è rinunzii sò ancu dispunibili.
Un Verbu da
Retinoblastoma hè un tumore raru da u tessulu nervuali in a retina. Ci sò più spessu in i zitelli. Siccomu hè raru, hè generale impurtante per i zitelli chì anu vistu in una clinica di cancillenza maiò, o l'ospitalità di i zitelli, chì hà specialisti chì sò assai familiarizzati di i megliaghjuli di a malatia. U prugramma generale hè persunale, ma quandu puderebbe esse emuzioni, fisica è finanziariamente sgualte pè i genitori è i zitelli. Se u so figliolu hè stata diagnusticata, alcuni di u sustegnu chì hè dispunibule.
> Sources:
> Fernandes, A., Pollock, B., è F. Rabito. Retinoblastoma in i Stati Uniti: Una Incidenza di 40 anni è Survival Analysis. Journal of Pediatric Opthalmology è Strabismus . 2017. (Epub prima di stampa).
> Friedman, D., Chou, J., Oeffinger, K. et al. Conditions Medichi Chronii in i survivanti d'adultu di Retinoblastoma: Risultati di l'Studiu Survivoru Retinoblastoma. Cancer . 2016. 122 (5): 773-81.
> Istituto Nazionale di Cancer. Trattamentu Retinoblastoma (PDQ). Actualizata 09/19/17. https://www.cancer.gov/types/retinoblastoma/hp/retinoblastoma-treatment-pdq
> Parma, D., Ferrer, M., Luce, L., Giliberto, F., è I. Szijan. RB1 Gene Mutations in Argentine Patienti di Retinoblastoma. Implicazioni per l'Assicuranza Genetica. U so paese . 2017. 12 (12): e0189736.
> Biblioteca Nazionale di i Medicina Naziunale. Genetics Home Reference. Retinoblastoma. U 17/12/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/retinoblastoma#sourcesforpage