Avà sò cunzignati sicuru chì certi genesi predispone a ghjente à u cancer. A trasmissioni mediati da a mastectomia profilattica di Angelina Jolie dovutu per un "genu di cernu di i minaccii" anu u sensu di u publicu. Anu novu, e menu studii publicizzati ùn anu truvatu chì una mutazioni specifica in unu di i stessi genesi chì risanci u risicu di u cancru di u minatoghju pò ancu aumentà u risicu di sviluppà u cancer.
Prima di discurallu quale hè in riscu, però, aiuta à definisce quarchi termini.
Chì ghjè una predilettazioni genetica?
Per esse nascitu cù una mutazione genetica cum'è BRCA2 ùn volenu micca chì avete da avè u cancer. Invece, significheghju chì avete una susceptibilité herdate ( predisposizione geneticu ) o una probabilità di più di averà a malatia. Sicondu a mutation geneuali specificu, u vostru risicu pò varià considerablemente. Per esempiu, una mutazione pò significari ca i vostri chancei di sviluppà una malatìa à u 80% o puderia esse chjucu.
A maiò parte di u tempu, a causa di u canciamentu hè cunzidiratu assai multifactoriale. Questu significa chì parechji (varietà) fatturi chì travaglia together per causà o impediscenu un cancellu. In u casu di u cancellu di pulmunione, questu puderia significà una cumminazzioni di fumarià, a contaminazione di l'atmosfera, esposizione radunale , o l'eredità aumentate u vostru risicu, mentre chì fattori, cum'è una dieta sana è l'exercitu, pò esse riddure risque.
Chì ghjè una mutila genera di BRCA2 è cumu pò causà u cancer?
U nomu ufficiali di u genu BRCA2 hè u genu di "cancinu di i minaccii 2, iniziu iniziatu".
Mutazioni di u genu fù scrittu per esse assuciatu cù u canculu di u mute, in particulare u cancer in i femine più ghjovani.
Funziali di i genesi di codificà per e prutezione in u corpu, tipu di cumprà un urigine. Quandu i genesi di BRCA sò mutati, sò proteins anormali. U genu BRCA2 hè un tipu di genie suppressore tumore .
Queste genes hè codificatu per a prutea chì a funzione hè di reparà l'ADN dannucci (danubata cum'è un risultu di i tossini ambienti, a radiazione, è i sbagli in a replicazione giantica) o sguassate a cellula per un prucessu di morte chjamata prugrammata chjamatu apoptosi. Sì sta riparazione (o rinfriscanti di a cellula via apoptosi), u danu ponu permettà micca unificà e cèl·loli canceru pò esse realizatu.
Mentri certu mutazioni geniculate affundate una sola proteina, i codici BRCA2 per una prufume chì faci cumunu di cum'è un manager. Hè respunsabile di diriggià l'azzioni di parechji geni chì codice per i prutetti chì a funzione hè di reparà l'AD. L'mutationi in BRCA2 ùn sò micca tutti i stessi, è i circunsidenti anu trovi di 800 varianti di a mutazione.
Chì Cumunu Questi Sti Mututi?
Circundamenti u percentuale di e persone di l'ancestrali europei portanu una mutazione BRCA2. Sta mutazione si faci nantu à u cromusomu 13 è pò esse adupratu da una mamma o un patri. Tuttu tutti porta dui di questi genes, è una mutazione in un solu rinforza risicu.
A sta mutazione di u genu hè eredita in un mudellu autosomale dominante chì significa chì si un genitori porta un gen cù a mutazione, i figlioli possedinu un 50 percent chance di avè a mutazione. Cumu hè avvezziunatu supra, avè a mutazione di BRCA2 ùn hè micca necessariu di causà cancer, ma aumenta u risicu.
A BRCA2 Gene Mutation and Lung Cancer
Ci hè una associazione trà una mutacula genica di BRCA2 específicu è u cancer di pulmuniu. In un studiu publicatu in u 2014, i circhuli circhendu à 11.000 pirsuni cù u cancolu di pulmunmu è paragunaru à più di 15 000 persone senza u cancer pulmonari. Hà trovanu chì i fumatori chì anu realizatu una mutazione di BRCA2 specificata erani quasi duie volte probabili di acquistà u cumbèmu di pulmunari com'è i fumatori senza a mutazione.
Chì significarà dinò in numeru? A ghjente chì fuma hè 40 volte più prubabile di sviluppà u cancer di u pulmuniu cum'è quelli chì ùn fate micca. I chjappi purtendu a mutazione sò circa 80 voti più prubabile per sviluppà a malatia.
Scrizzione questu in un altru modu: spessu, 13 à 15 per centu di i persone chì fumenanu sò spettuti da sviluppà un cancinu pulmonariu, ma per i fumatori chì sò pusitivi per a mutazione genera BRCA2, u risicu di a durata hè di u 25%. Perchè mai i fume, u risicu di sviluppà u cancolu di pulmunmu per quelli chì sò pusitivi per a mutacula genica di BRCA2 scritta in u studiu hè pocu menu di u dos percentu.
Mutazioni genetica BRCA2 sò a più assuciata à u cungru squamous cell lung , una forma di cungru di pulmunità micca di cìmula.
Altre Cancius Associate Con BRCA2 Mutations
Diversi altri cancers sò assuciatu cù mutazioni BRCA2. Queste include:
- Cansu di mama femminile - Per i femmeri chì anu una mutazione BRCA2, u 45% avè sviluppatu u cane di mama da l'età di 70 anni
- U canculu di mammali
- U cancculu d'ovaru - 11 à 17 per centu di e donne cù sta mutazione hà da esercitanu cancanu d'ovaru (ordinariu l'1.4 per centu di e donne)
- Càncer pancreatic
- Cancolu di tubulu di falopichi
- Melanoma
- Càncer perituali
- Càncer di Prostate
- Cancer Laryngeal
Cumu si sapi s'ellu porta a mutation?
A l'ora u tempu, a maiò parte di e persone chì possu una mutazione di BRCA2 ùn sò micca chjapputi. Dopu una storia di famiglia di u canculu di u minore, soprattuttu s'ellu hè accadutu in parechji membri o à una età ghjuta, aumenta a probabilità.
A mutazione hè stata trovata per esse più cumuni in certu gruppi etnicu, cumpresi i Ghjudei Ashkenazi è i pòpuli di l'ancestrali Norvegiana, Olandese è Islandese.
U Futuru
In u futuru, i drogu pò esse dispunibule per i persone cù u cumburdanu di u pulmunaghju chì custruisce sta mutazione. Mentre ùn anu micca pruvatu cù u cancer di pulmuniu, i medicazione chjamati inibituri PARP sò stati qualificati in provi clinichi chì participanu à e persone cù u cane di u cumbèculu è u cancer d'ovari cù mudelli BRCA2.
Pigliate i punti di casa
- Hè impurtante ricurdà chì una predisposición ùn significa micca chì avete da pigghiaru u cancer. Mantene un stile di vita sana, manghjendu salute è esercite pò abbià u risicu.
- Pigliate una bona storia medica di famiglia è incuraghjene à l'altri membri di a famiglia per fà cusì. Questu pò revelà una predisposición à u cancer, à l'altri cundizioni com'è a malatia di u cori. Sicondu a vostra storia di famiglia, u vostru duttore ponu esse ellu di vigilà a più stretta o à una età più vechja per questi cundizioni. Mantene in mente chì qualchì cundizzioni avianu parechji nomi in i tempi passati, per esempiu, "dropsy" per l'inzinerija assicurata cù fallimentu di u cori.
- Sì fume, finiscerete, seje o tene una mutante genetica BRCA2.
- Per i persone chì sò in altu risichtu, parranu cù u vostru duttore nantu à l'opzione di u cumbugliu di u cancer .
> Sources
Istitutu Naziunale di Cancer. BRCA1 è BRCA2: Risposta per i caniçuti è Genetica. Updated 04/01/15.
Biblioteca Nazionale di Medicina. Genetics Home Reference. BRCA2. Publicatu 11/09/15.
Wang, Y. et al. Varianti rarii di grandi effettu BRCA2 un CHEK2 acidiutu rìsicu di u cancer per pulmone. Natura Genetica . Published on u 01 di ghjennaghju di u 2014.