A secunione di Pierre Robin (o sindrome) hè una cundizione congénita chì résultat à una cumminazione di e seguenti funziona chì anu prisentatu à u tempu di nascita:
- una mandibula sottur vunnevule (è chjamata micrognathia)
- palatu biutu cù l'absenta distinta di u lipu split, in solitu ferraghju o in U
- un palatu di culore alta
- una lingua chì si trova assai distanza in a gola è pò obstruta a via aeree causendu diffirenza di respira (glossoptosi)
- in u 10-15% di i casi macrogrammi (lingua inusa grandi), o ankyloglossia (lingua tie) pò esse presentate
- i denti prisenti à l'ora di nascita è malformazioni dentale
- infizzioni frequenti
- anomalii auriculari (75% di i casi)
- a perdita di l'audizione (60% di i casi - in generale)
- A atresia atrasia à l'audienzia esterna (rara)
- altre anomali anulamenti anomaliesi in l'ossi di l'internu internu, i canali semicirculari è l'acueduto vestibulariu
- deformità nasale (rara)
Questi anormalità à u mumentu di u nativu spessu conduce à i prublemi di parola in i zitelli cù a sequenza Pierre Robin. In u 10-85% di e case altre manifestazione sistimica puderebbenu esse include:
- Problemi ocular (ipermetropia, miope, astigmatism, esclerosi corneale, stenosi duct nasolacrimal)
- Li prublemi di cardiuliani sò stati documentati in 5-58 per centu di i casi (murmurio di corpu benignu, patent ductus arteriosis, patent foramen ovale, difettu atrial, e pressione pulmonaria)
- U prublemi di musculoskeletus scritte (70-80 per centu di i casi) è ponu include syndactyly, polydactyly, clinodactyly, oligodactyly, clubfeet, articulazione hyperexensibile, anomali in upe, anomalii di coli, scoliosis, cifosi, lordosi è altri anomali di a spina
- Anomalii in u sistema nervatu cintrali sò notati in u 50% di i casi, è ponu include: dewormi di evoluzione, ritorni di ritardi, ipotoniu è idrocefalite.
- I difetti genitourinti sò più rarici, ma ponu include testes undescended, hydronephrosis o hydrocele.
L'incidenza di securità di Pierre Robin hè di circa 1 in 8500 nascita, affinchendu à i masci è femini equitatamente. A secunna di Pierre Robin pò esse in e di ella stessu ma hè assuciata cun una varietà di altre cundizione genetica: Sindromu Stickler, Sindrome CHARGE, Sindrome Shprintzen, Sindrome Mobius, Sindrome 18 Trisomie, Sindrome 11q Trisomie, Sindrome 4Q Sustantivu è altri.
Ci sò trè teorii quantu à chì pruvà sequenza Pierre Robin. U primu hè chì l'ipoplasia mandibulare si trova in a 7-11 a simana di gravidanza. Questu risultatu in a lingua chì restanu altu in a cavità orale chì impedisce l'urdinamentu di e palatali è causendu un palatu fissured in u U. Una cantità diminuite di fluidi amniòticu pò esse un factor.
A secunna tiunaria hè chì ci hè un prugettu in u sviluppu neurologicu di a musculatura di a lingua, i pilastri farinziali, è u palatu cun l'accumpagnamentu di un pagamentu in a conduction nerveur hypoglossale. Questa teoria spiega perchè parechje sintomi attitudini circa 6 anni di età.
A terza a tiuria hè chì un prublema più importantu durante u sviluppu chì risultatu in a disneurulazione di u rhombencephalus (a bretella - a parte di u curu chì cuntene u scioru è u cerebello).
Ùn ci hè micca curazione per a sequenza Pierre Robin. A gestione di a cundizzioni implica di trattà sintomi particulari. In a maiò parte di i casi, a mandarina minfaccia crescita rapidamente durante u primu annu di a vita è ghjè accadutu normalment di u kindergarten. U crescente naturali sempre cure à e manca di i prublemi respiratorii (patee) chì ponu esse presentati. A volte una pratica articali (per esempiu una spiaggia nanzufarrangale o via orali) hè necessariu per u periodu di tempu. U palatu faciale deve esse riparatu in modu cirurgiunatu postu chì pò causà prublemi cù alimentazione o respira. Tanti zitelli cù a seccu Pierre Robin necessitanu a terapia di fugliale.
A gravità di a sequenza Pierre Robin varia assai entre l'individui, cum'è qualcunu pò avè solu uni parechji sintomi avanti à sta cundizione mentri l'altri pò avè parechje parechji sintomi associati.
Sò sintomi nerviui cardiovascular o cintrali pò ancu esse più difficiuli di gestisce di quelli di l'anormalità craniifacial attaccati à a seccu Pierre Robin. I studii analizanu chì a secùta robba Pierre Robin (quandu a cundizione si sviluppa senza un altru sindromicu associatu), ùn solitu micca a risultà di a mortalità, particularmente in casu chì i prublemi di u sistema di u sistema nervuutu di u cardiovascular o micca.
> Sources:
> Cleft Palate Foundation. Pierre Robin Sequence. http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/
> Medline Plus. Seculu Pierre Robin. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm
> Medscape. Pierre Robin Syndrome. http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4