Un disorder rari chì affetta multiples sistemi
U sindromu di Costello hè un disorderu rari è spicializatu chì avè parechje sistemi di u corpu, causendu statura curta, caratteristiche caratteristiche faciale, crescita attornu u nasu è bocca, è prublemi cori. A causa di u sindromu di Costello ùn hè micca cunnisciutu, ancu chì a mutazione genetica hè suspettata. In 2005 a ricerca in u DuPont Hospital for Children di Delaware (USA) truvaru mutazioni genetica in a securità HRAS èranu presentu in u 82.5% di i 40 individhii cù u sindrome di Costello chì anu studiatu.
Sulu circa 150 rapporti di u sindromu di Costello sò stati pubblicati in a literatura medica mundiale, per questu ùn hè micca spertu chì spessu u sindromu oghje o chì hè più prubabile di esse affettatu.
Sintomi
Sintomi tipichi per u sindromu di Costello sò:
- difficiulmente à ghjunghje pisu è crescente dopu a nascita, chì porta à statura curta
- peddi siverzacevuli in u collu, palmi di e mani, diti è suli di i petti (cutis laxa)
- i crescitanti non-cancerous (papillomata) à a bocca è i nostri
- aspettu facial caracteristicu, cum'è a testa grande, e pani senza ori, cù lòpuli enormi, esposti, labbra spina, è / o nostri filici.
- ritardo mentale
- ghjuvani, pelle seca nantu à e mani è pedi, o brazzi è pierli (hyperkeratosi)
- unioni anormali flexibule di i dete.
Certi individueldi pudianu avè una restrizzioni di u muvimentu in i coddi o stretchissement di u tendon à a spine di u turmiu. Particularii cù u sindromu di Costello pò avè parechji difetti di u corazzu o a malatia di u cori (meiomopatia).
Ci hè una alta incidenza di tumore crescenu, quant'è cancerous e non cancerous, assuciatu cù u sindromu.
Diagnostu
Diagnosticu di u sindromu di Costello hè basatu nantu à l'aspettu fìsicu d'un zitellu natu cù u disordine, è ancu altri sintomi chì pò esse presente. A maiò parte di u zitellu cù u sindrome di Costello t'hà difficili diffusizioni, cumu a guadagnà pisu è crescente, perchè questu puderete suggerisce u diagnosticu.
In u futuru, e prucessione genetica per mutations geneali cunnisciuti in associu cù u sindromu di Costello puderia esse usatu per rinfurzà u diagnosticu.
Trattamentu
Ùn ci hè micca trattamentu specicu pè u sindromu di Costello, cusì cura medica à i sintomi è e trastu prisenti. Hè ricumandemu chì tutti i persone cù u sindrome di Costello hà ricivutu una valutazione di a cardiologia per circà difetti di u corazzu è / o di malati cardi. Teràpia fisica è occupazione pò aiutà à un individuu culleghju u so puderevule di evoluzione. A vigilità longu per u crescente di tumore, i spine o prublemi ortugistici, è cambiassi di cori o pressi di u sangue hè impurtante. A vita di un individuu cù u sindromu di Costello serà influinzatu da a prisenza di prublemi cori o tumuri canceru , perchè se sanu, l'individui cù u sindromu pò avè una vita di a vita normale.
> Sources:
> Costello Kids. U sindromu di Costello.
> Gripp, KW, et al. (2005). Analisis de mutazioni HRAS in u sindrome di Costello: Genotipu è cunflissione fenotipu. Reunione americana di genetica medica.
> Lin, AE, et al. (2002). Eliminazione di anormalità cardiavule in u sindrome di Costello. Revista americana di Genetica Medica, 111 (2), pp. 115-129.
> Moroni, I., et al. (2000). Sindrome di Costello: Un cancru predisposing syndrome? Clin Dysmorphol, 9 (4), pp. 265-268.
> Organizazione Naziunale per Disordelli Rare. Sindrome di Costello.
> Pascual-Castroviego, I., et al. (2005). Sindrome di Costello: presentazione di un casu cù un seguitu di 35 anni. Neurologia, 20 (3), pp. 144-148.