U sindromu Stickler hè una cundizione ereditariu o genetica rara chì afecta u tessulu cunghjuntu in u corpu. A più specificamente, e persone cù sindromu Stickler sò generalmente a mutazione in i genesi chì pruducenu collagen. Questa mutazioni genetica pò causari qualchi o tutte e seguenti caratteristiche di u sindromu Stickler:
- Prublemi di l'ocularità - inclusi a pruspettivezza, degenerazione vitreorettinale, glaucoma , cataracti , è rimudi retinale o distacchju. In certi casi, prublemi di l'ughjetti associated with Stickler Syndrome pò purtà à cecità.
- E anormalità in l'uccidintali di u mediu chì ponu conduce à perdita di sintesia, sensorineurale o conducta , infezioni recurrente in u ventu , fluidi in l'ore o ipermobilità di l'ossevuli.
- L'anormalità di u skeletu chì includenu una spina curvatu (scoliosis o cifisiu), articulazione hypermultilitarie, artritis early articulation, deformità di sideria, trastorni di cadenza di a zitella (chjamata Legg-Calve-Perthe), è di prublemi generichi cungiuli.
- Particularii cù u sindromu Stickler puderanu avè una incidenza più alta di prutocolo di valutazioni mitali chì a populazione generale, secondu qualchì ricerca.
- Anormalità di anziane, inclusa malocclusione.
- Un apparenza facial chjappata appressu chjamata a secunione Pierre Robin. Quessu chì spessu prende funtzezzii cumu u palcu fissured , uvula bifid, un palatu d'arche in alta, una lingua chì hè più vicinu di l'usanza, barbara accettata è una petra magica. Sicondu a gravità di questi facciale faciale (chì varia assai i particularità), sti cundizioni ponu conduce à prublemi di alimentazione, in particulare durante a zitelli.
- Un altru funziunalità pò include ipertonia , pieni chjami, è longu dete.
U sindromu di Stickler hè assai simili à una cundizione cunnessa chjamata Sindrome Marshall, ancu chì individuelle cù u sindrome Marshall sò generalmente una statura scurza in più di parechji sintomi di u sindromu Stickler. U sindromu Stickler hè divisu in cinque sutteri, secondu di quale di i sintomi esse citedu.
I sintomi è a gravità varianu assai trà l'individui cù u sindromu Stickler ancu in i stessi famigghi.
Cause
L'incidenza di u sindromu Stickler hè stituutu à circa 1 in 7,500 nascita. Tuttavia, a cundizione hè cume chì hè stata diagnusticata. U sindromu Stickler hè passatu da i genitori in i zitelli in un patronu autosomale dominante. U risicu di u genitali cù u sindromu Stickler chì passa a cundizione à u zitellu hè di u 50% per ogni gravidenza. U sindromu di Stickler si trova in i masci è femini.
Diagnostu
U sindromu Stickler pò esse suspettatu s'ellu avete e caratteristiche o sintomi di stu sindromu, sopratuttu se alcuni in a vostra famiglia hè stata diagnusticata da u sindromu Stickler. Pruvenzi genetica pò esse utili in diagnosticà u sindromu Stickler, ma ùn hè attualmente micca un criticu di diagnosticamenti standard dispostu per a cumunità medica.
Trattamentu
Ùn ci hè trattamentu per u sindromu Stickler ma sò assai tratti è teràpi per a gestione i sintomi di u sindromu Stickler. U ricunniscenza anticipata o di diagnostichi di u sindromu Stickler hè impurtante per quessa e cose cunnessione poni esse screened for and promptly treated. A correzione cirurgiunale di anormalità faciale, cum'è paladinu hà pudutu esse necessariu per aiutà à manghjà è respira.
E lintegradate o cirurgia pò esse uttene à u trattu di prublemi oculardi. Audiunali o procedimi cirurgichi, cum'è a piazza di i tubi di ventilazione, ponu corrette o trattanu i prublemi di u gattu. Ancu l'antiinflamatoriu mediche pò esse utili in trattatu artritiu o prublemi articuli, in i casi severi i traspurziunati cirurgici di articulati forse necessariu.
Sources:
Genetics Home Reference. Sindrome Spitali. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
A Fundazioni Marfan. Sindrome Spitali. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
Organizazione Naziunale di Disordelli Rari. Sindrome Spitali. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.