Hè cunnisciutu ancu: PCD, PCD cù situs solitus & sindromu di cilassi immotile
A diskinesi ciliaria primaria (PCD) hè un disordin geneticu raru chì afecta à circa 1 in 16 000 persone. Cilia sò strutturi parrucche chjaratini chì si signalanu certi parti di u corpu cum'è a tubula eustacchiana è a tràccia. Cilia servinu una funzione impurtante di a muvimentu in u muvimentu è di altre furmatu strangeru da l'urganità per esse sbulitatu da u corpu.
In PCD, a cilia ùn hè più funziona chjaramente cù u ritruvimentu in a rimolta di ripigliu chì aumenta u risicu per una infezzjoni. In PCD, l'urgani di l'abdomen è di u pitassu sò in a so pusizioni normale.
Ci sò ancu sottuposti di PCD cum'è u sindromu di u Kartageneru (situs invirus totalis), chì hà PCD, ma hà ancu cunfirmati funziunalità d'avè l'urganisimu in u latu oppostu di u corpu. Per esempiu, invece di u spleen chì hè nantu à a manca di u corpu, hè nantu à a manu dritta di u corpu. L'altri organi comunmente affettati da u sindromu di Kartagener include u cori, u fianu, è l'intestini. U sindromu di u Kartageneru hè ancu più raru cù una incidenza di circa 1 in 32.000 persone.
Risk Factors per a Dyskinesia Ciliaria Primaria
A disquinesia ciliaria primaria ùn hè micca un disordine cuntagieux. Puderete pateurà PCD quandu si natu si i vostri paisani sò oghji stu disturbu o sò trasportatori di u disordine. Hè più cumuni per esse un cumpagnu di PCD perchè avè un mudellu autosomitu reticutu di l'eredi .
Questu significa chì si un genitale vi rigaleti u genu respunsabile di PCD, ma u vostru altru parente ùn ti micca rigalatu u genu, ùn hè micca herdittu PCD ma hè cunnisciutu cum'è carriista.
Ci hè parechje trastorni di u genu chì pò causà PCD ma ùn pudete micca attualmente diagnosi di carrie di diskinia ciliaria primaria.
Qualchese gene chì avè prutezzione di i proteini di u cilia ponu cunnisciutu purtà à PCD. A mutassi à i proteini associati cù u ciliu pò fà di diminuà, aumentà o impediscenu a movera di onda cù a funzione ciliaria normale. Cambiamenti à a funzione di cilia pò causà i seguenti simprici rilativi cù a diskinia corsa ciliaria:
- congestion nasal crònica, rinite , o infezioni sine
- otitis media crònica ( infezioni in uvedu ) o a sognu di perdita
- infertilità
- Infezzjonijiet respiratorii freti com pulmonite
- a tette
- atelectasia (lungu colapsatu)
Diagnosticu di Cinesi primaria
U vostru medico ùn hè micca autore automàticamente per a diskinia ciliaria primaria, cum'è chì i sintomi sò assuciati à parechje trastatori chì si ponu vede in i figlioli è adulti. Quandu u situs inversus totalis (organi situati abituali in i costi opposti di u corpu) hè nutatu, u diagnosticu pò esse faciule. In ogni casu, quandu u piazzamentu d'organu hè normale, u vostru duttore hà bisognu di rializà prucessi additional. L'attestazione genetica hè unu di i metudi principali chì si usa per diagnuncerà PCD, però ci sò dui metudi cumuni utilizati per a valutà visualmente per i prublemi cù u vostru cilia: microscòpia d'àvule è video . A diferenza tra u dui testi hè u tipu di microscope utilizatu.
E duie e pruvazioni d'esse u so duttore di piglià una mostra da a vostra cavità nasale o di a vittura a analisi sottu un microscope.
A radiazione attaccata à picculi particeddi, cunnisciutu ancu comi particulate radiolabeled , pò esse inalati. U vostru duttore hà cunsigliatu quantu parte di e particule torna in l'exhalazione. Quandu pocu di e pèrdite di partiti mistichi ritruvà, i prublemi ciliari sò suspettati. U vostru medico pò ancu avè inhale l'oxidu nircu . Questa prova ùn hè micca bellu acquistata, invece quandu sparghje micca menu di i risultati normali, PCD hè suspettatu.
Cilia di funziunamentu normale hè ancu necessariu per un sistema riproduttivu sano.
A causa di u livellu di disfunzioni di cilia in u travagliu riproduttivu, l' analisi di semen pò ancu esse utili in diagnosticà PCD in adulti. U sample di sperma hè analizatu sottu un microscope.
U standard d'urdinu per pruvà hè microscòpia di l'elettroni. Questa chjaramente ponu definisce quì sò o micca l'anormalità strutturale è funziunali cù u cilia. A vostra ENT pò piglià un esemplariu da u nostru u nasu o i vostri vignaghjoli per ottene una mostra per sta prova. L'attestazione genetica pò esse diagnostica, ma solu avianu u 60% di i casi di PCD anu identificatu codificazione genetica identificata.
Trattamentu di Disinfesta Ciliaria Primaria
Ùn ci hè micca curazione per a diskinia ciliaria primaria. U trattamentu hè relatatu à gestisce i sintomi è à pruvà di prevenzione infizzioni. Per aiutà à prevene i preghjudizii in l'ochji, a vostra ENT hè prubabile di colpi a tubulosi di l'audienu per i vostri arnesi per scherzu in u canali orvu, chì u trasportu di u tubu eustachianu hè indulxitu. Un altru trattamentu pò esse includenu freti lavativi nasali è sprays nucelli antiinflamatori.
U trattamentu per i prublemi di respiru persunale in i vostri capacità per tene. Perchè u cavi discaperne minimate a vostra abilità di eliminà u mussu in i vectuli, a tezza aiuta per aiutà à u vostru corpu in u muvimentu di u mucus fora di a vostra viaghja. Per ghjunghje questu, pudete esse prescrittu:
- Fisioterapia di cofre - dispositi mekkanichi è tecniche di manu per favurisce a tezza
- Esercitu - Exercise di cardio ci causa l'ughjettu più pesu chì aiuta à mobiliscia securizione in a via aeree
- Meditaciones - bronchodilatori è antiinflamatorii aiutanu à reduzzione di inzzione è à apre a l'aeroporti per aiutà a tutt'ella o mossa nè mucus.
In u pitanti case scenario, PCD chì afecta a i pulmoni pò diri à bronchiectasis. Certi casi maiori ùn pò esse trattati è un trasplante di lungu serà necessariu. U trasplante di lungu curarà PCD in i pulmoni. In più, avete da piglià cunduzzione di tutti i tratti postimplante necessariu è e restrizioni. Questu hè un trattu ghjuvatu quandu hè necessariu, ma ùn hè micca un bon metu di linea per trattà PCD.
Sources:
Kliegman, Stanton, San Geme & Schor. (2015). U Libru di Nelson di Pediatria. XX ed. Diskinezia Ciliaria Primaria (Sindrome Cità di Cilassi Immeritore). https://www.clinicalkey.com/#!/ (Affichu bisognu).
U corpu Naziunale, Pulmuniu è Sangue. (2011). Cosa A Dyskinesia Ciliaria Primaria. https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd.
Organizazione Naziunale di Disordelli Rare. (2015). Diskinezia Ciliaria Primaria. http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/