Stu disturbatu ereditatu impedisce l'assicuranza di l'elettroliti
U sindromu di Gitelman hè un disturbatu rimanitariu ereditatu carattarizatu da livelli di potassiu è magnesiu in u sangue è diminuite l'excrezioni di calcium in l'urina. U sindromu di Gitelman hè causatu da una mutazione genetica chì influene un tipu di prutezione necessaria per u trasportu è l'altri elettroliti per i membrani di i riti.
Hè stimatu chì u sindromu di Gitelman in una di tutti i 40 000 persone, chì afectanu i masci è femini di tutti i sfondi etni.
Ùn ci hè micca curazione per u sindromu di Gitelman.
Cause
Circa u 80% di tutti i casi sò assuciati cun una mutazione genetica specifica chjamata SLC12AC. Questa anurmalia direttamente à a qualchì cosa chjamata u cotratottu di colesterulu di sodium (NCCT), chì a funzione hè di reabsorbu di sodiu è di cloru di i fluidi in i rizzi. Mentri a mutazioni SLC12AC hè a causa principere di u sindromu di Gitelman, circa 180 altre mutazioni sò ancu implicati.
Un effetti secundariu di a mutazione SLC12AC hè a crescenza di a reassorbimentu di calci in u mari. Mentre chì stu effetti hè ancu ligatu à a malabsorzione di u magnesiu è u putassiu, i scientifichi ùn sò micca sappiutu sicuru cumu o per quale sta succorsu.
Sintomi
A ghjente cù u sindromu di Gitelman ùn pò spirimintà nudda sintimentu in tuttu. Quandu si sviluppenu sò più frequenti dopu à l'età di sei.
A varieghja di sintomi hè direttamente diretta cù u potassu bassu (l'ipokalimia), u magnesium bassa (l'ipomagnesemia), u chloruu pocu (ipochloremia) è u calchjunu (hypercalcemia), in associazione cù un nivulu di pH bellu.
I signali cchiù cumuni di Gitelman include:
- Debilitati generalizata
- Fatigue
- Muscle cramping
- Urinazione o urinazione enormi à a notte
- I cravings di salute
Dopu à cumunità, a ghjente pò esse tastà u malu abdominal, vòmitu, diarrea, stinimentu, o frebba. A catolica è a parestesia facial (a perdita di sensazione in a fàccia) sò stati cunnisciuti ancu.
Certi adulti cù u sindromu di Gitelman pò esse ancu esaminatu chondicrocalinisis , una forma di pseudoartrite causata da a furmazione di cristalli di calcium in tessuti cunghjunti.
Diagnostu
U sindromu di Gitelman hè diagnosticatu nantu à un esame fisica, una rivista di i sintomi è i risultati di analisi di sangue è urine. Risultati di u labellu avariscinu tutarmenti
- Livelli minimi di potasio in u sangue
- Li nividi di magnesiu in u sangue
- Livanti di calcium in l'urina
U sindromu di Gitelman hè spessu revelata duranti un testi di sangue di rutina chì anu detti niveddi anormalmente pocu di potasio. Quandu succede questu, i medichi facenu prucessi supplementari per verificà s'ellu hè u sindromu di Gitelman, una malatìa assuciata chjamata Sindrome di Bartter , o d'altri malati possibbili.
Trattamentu
U trattamentu di u sindromu di Gitelman hè focu annantu à a gestione di sintomi. A suppulazione di potassiu è di magnesiu hè a sustegnu di u trattamentu, spessu prescritto in grani dosi (perchè sò regolarment spregulati in urine). Duranti i episodi severi di spasm muscular, u magnesiu pò esse mandatu inghjinante.
Persunuzi diagnosti di u sindromu di Gitelman, sintomu sintomàticu o micca, sò cunsigliati da modu di mantene livelli sani di potasio, magnesiu, sodiu è di clorure. Quessi includeu u cambiamentu dieteticu è l'adopru adattatu di diuriti di sparghje di potassiu per spremi l'acqua per l'urinazione ma retain potassium.
> Source:
> Knoer, N. e Levtchenko, E. "Sindrome di Gitelman". Orphanet Journal of Rare Diseases. 2008: 3:22.